USG genetyczne jest badaniem bezpiecznym dla matki i dziecka. Służy ono do oszacowania ryzyka wstąpienia wad rozwojowych dziecka i ewentualnie wykonania dalszych badań w celu ich potwierdzenia i wykluczenia.
Kiedy wykonywać?
Badanie wykonuje się między 11-14 tygodniem ciąży, ponieważ dla płodu w tym wieku opracowano algorytmy oceny ryzyka występowania wad wrodzonych.
Co jest oceniane?
W czasie badania lekarz ocenia m.in. następujące parametry:
- wymiar CRL (długości ciemieniowo-siedzeniowej)
- grubości przezierności karku (NT)
- obecność kości nosowej
- długość kości szczękowej
- długość małżowiny usznej
- długość kości udowej i ramiennej
- liczbę tętnic pępowinowych
- wymiar pęcherza moczowego
- obecność przepukliny pępowinowej
- objętość łożyska
- częstość akcji serca płodu
- przewód żylny (nieprawidłowości przebiegu w zespole Downa, Pataua)
Interpretacja USG genetycznego
Najtrudniejszą część badania stanowi interpretacja jego wyników, która jest bardzo niejednoznaczna a stwierdzenie odchyleń od normy niektórych parametrów nie oznacza choroby, a jedynie wskazuje na konieczność wykonania dalszych badań. Jednym z najczęściej ocenianych parametrów jest przezierność karku (NT). Zależy ona od długości ciemieniowo siedzeniowej płodu i na jej podstawie, jak również oceniając wiek matki i częstości pracy serca, można wyliczyć liczbowe ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu. Wartość NT powyżej NT > 2,5 mm uważa się za czynnik ryzyka, ale nie świadczy o chorobie. Wręcz przeciwnie, większość płodów z wartością nieznacznie przekraczającą normę rozwija się prawidłowo. Innym parametrem przydatnym w ocenie ryzyka jest brak kości nosowej, do którego dochodzi u dwóch trzecich płodów z zespołem Edwardsa i połowy z zespołem Downa i jedynie 1% zdrowych płodów. USG genetyczne nie diagnozuje chorób, a jedynie stanowi wskazanie do dalszych badań. Czułość USG genetycznego dla zespołu Downa to około 80%, dla Edwardsa i Patau około 90 %.
Jakie są wskazania?
USG genetyczne jest refundowane przez NFZ w uzasadnionych przypadkach, zazwyczaj jeśli dotyczy kobiet z grupy ryzyka np. po 35 roku życia lub gdy w rodzinie wystąpiły wady genetyczne. Nie stanowi ono standardowego badania prenatalnego.
Artykuł powstał przy współpracy z firmą MULTI MED.
