Narkolepsja – przyczyny, objawy, leczenie

Co to jest narkolepsja?

Narkolepsja to jednostka chorobowa należąca do hipersomnii – zaburzeń snu objawiających się sennością w ciągu dnia, mimo przesypiania nocy. Drzemki, jakie występują w trakcie dnia, są nagłe, nie można ich powstrzymać i mają miejsce bez względu na okoliczności. Osoba chora na narkolepsję może więc zasnąć w pracy, w szkole, podczas prowadzenia pojazdu lub na spotkaniu towarzyskim. Tego typu zachowanie jest bardzo źle odbierane przez otoczenie, często więc chorzy muszą zmagać się z: krytyką, naganą i niesprawiedliwą oceną ich zachowania, np. uczniowie uważani są za leniwych; dorośli za imprezowiczów, którzy odsypiają noce na firmowych zebraniach.

Oprócz nagłego zaśnięcia, osoby z narkolepsją mogą mieć katapleksję – nagłe zwiotczenie mięśni, które skutkować będzie omdleniem, bełkotem.

Narkolepsja – przyczyny

Do tej pory nie odnaleziono głównej przyczyny narkolepsji. Spekuluje się, że może być ona wynikiem choroby autoimmunologicznej o podłożu genetycznym. Potwierdzeniem tego faktu jest to, że u osób chorych na narkolepsję występuje gen kodujący białko DQB1*0602 z klasy II DQ HLA a choroba ta ujawnia się dość wcześnie, bo już w okresie dojrzewania. Predyspozycje genetyczne mogą decydować o tym, że u pewnych ludzi pod wpływem hormonów oraz czynników zewnętrznych, gen zostanie uaktywniony i spowoduje chorobliwe zaburzenia senności. Aspekt autoimmunologiczny widoczny jest w podwyższeniu autoprzeciwciał przeciwko białku Trib2 zarówno w surowicy, jak i w płynie mózgowo-rdzeniowym oraz w autoprzeciwciałach skierowanych przeciwko hipokretynie – neuropeptydowi wytwarzanemu przez neurony bocznego podwzgórza, który odpowiada za regulację okresu czuwania i snu.

Objawy narkolepsji

Podstawowym i najbardziej charakterystycznym objawem narkolepsji jest nadmierna senność, która jednak może pojawiać się też przy innych jednostkach chorobowych. Dlatego też, aby stwierdzić, czy faktycznie mamy do czynienia z narkolepsją, trzeba wykluczyć inne schorzenia, które mogą dawać podobne objawy, np.

• choroby układu oddechowego,
• choroby układu krążenia,
• choroby neurodegeneracyjne,
• organiczne uszkodzenia mózgu.

Zobacz także: Narkolepsja – objawy, przyczyny i leczenie

Kolejnym kryterium w rozpoznaniu narkolepsji jest występowanie katapleksji – nagłego osłabienia mięśni, często pod wpływem czynników emocjonalnych np. stresu, ale też i nagłego śmiechu. Napad katapleksji powoduje osłabienie wszystkich mięśni i wtedy człowiek omdlewa (ale w odróżnieniu do omdleń, zachowuje świadomość) lub też wybranych grup mięśniowych np. tylko szyi, co powoduje niespodziewane opadanie głowy. Kiedy dotyczy to mięśni twarzy może dojść do bełkotu i niemożliwości normalnego wyartykułowania zdania.

Tego typu napady mogą występować sporadycznie lub też mieć miejsce nawet kilka razy na dzień. Na szczęście zwykle trwają one do 2 minut i potem chory wraca do normalnego funkcjonowania. Niebezpieczeństwo związane z wystąpieniem katapleksji jest takie, że może przydarzyć się ona osobie kierującej pojazd lub pływającej w basenie i wówczas wiąże się z bezpośrednim narażeniem życia.

Oprócz wspomnianych wyżej symptomów, u chorych występują halucynacje przysenne, które pojawiają się albo w momentach zasypiania lub budzenia się. Omamy te mogą dotyczyć zmysłu wzroku, słuchu lub dotyku. Choremu może się np. wydawać, że ktoś stoi w drzwiach albo że słyszy wystrzał z pistoletu lub też, że jakiś gad chodzi mu po ciele. Czasem dochodzą do tego omamy kinetyczne, kiedy dana osoba ma wrażenie, że opuszcza własne ciało. Objawami narkolepsji są również porażenia senne, czyli uczucie bezwładu ciała i niemożności nim poruszenia, które często wiążą się z uczuciem przestrachu i paniki.

Leczenie narkolepsji

Leczenie narkolepsji zaczyna się od dopilnowania, aby chory wysypiał się w nocy, czyli spał przynajmniej 7 godzin w jednym ciągu oraz robił sobie planowane 2-3 krótkie drzemki w ciągu dnia. Aby sen był dobrej jakości i faktycznie regenerował organizm, konieczny jest wygodny materac oraz poduszka ergonomiczna, która pozwoli odciążyć mięśnie i stawy. Oprócz tego warto zadbać o odpowiedniej wysokości temperaturę w sypialni oraz wietrzenie jej przed snem, aby wpuścić do mieszkania jak najwięcej tlenu. Chory musi też pilnować, aby w ciągu dnia nie pić substancji pobudzających typu kawa (zawiera kofeinę), czy alkohol.

Kolejnym etapem leczenia jest terapia behawioralna, która pozwala obniżyć napięcie związane z chorobą i życiem codziennym. Dzięki niej możliwa jest redukcja stresu, a co za tym idzie aktywatorów katapleksji.

Narkolepsja leczona jest również farmakologicznie np. modafinilem, który łagodzi nadmierną senność działając np. serotoninergicznie i GABA-ergicznie oraz metylofenidatem, który stymuluje wyrzut dopaminy. Jeśli choroba występuje łącznie z katapleksją, wówczas u chorego stosuje się trójcykliczne leki przeciwdepresyjne typu: imipramina, dezipramina, jak również selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego 5-HT, czyli fluoksetynę i escitalopram. W leczeniu narkolepsji używany jest również hydroksymaślan sodu, który pozwala pacjentowi wejść w głębszą fazę snu, a mianowicie NREM (u chorych na narkolepsję sen zaczyna się od fazy REM, co zaburza naturalny cykl spania).