Dlaczego warto robić badania genetyczne?
Badania genetyczne pozwalają zidentyfikować anomalie w łańcuchu DNA, które odpowiedzialne są za zachorowania na poważne choroby, ale mają też wpływ m.in. na płodność. Wiedza, którą otrzymujemy, jest bezcenna, ponieważ szacuje się, że około 1 na 30 dzieci rodzi się obecnie z chorobą genetyczną. Wykrycie nieprawidłowości w DNA nie oznacza oczywiście zachorowania, ale znacznie zwiększa ryzyko pojawienia się objawów, które znacząco wpływają na komfort życia całej rodziny. Badanie DNA pozwala określić mutacje, zmniejszyć ryzyko pojawienia się objawów choroby, opóźnić jej postępowanie, ale też całkowicie ją wyeliminować przez wdrożenie odpowiedniej profilaktyki.
Na rynku dostępne są dziś bardzo nowoczesne badania, m.in. badanie genetyczne Plum-Care, które opierają się na analizie egzomu. Warto zapoznać się informacjami na ten temat, które dostępne są na stronie internetowej:
https://www.pbkm.pl/oferta/badania-genetyczne-plum-care.
Kiedy zdecydować się na badanie genetyczne?
Badanie genetyczne jest szczególnie zalecane, jeśli w rodzinie partnerów zdiagnozowano przypadki chorób o podłożu genetycznym, m.in. nowotwór jajnika, piersi, ale też jelita. Jeśli chcemy uzyskać kompleksowe informacje, warto wybrać takie badanie, którym może poddać się cała rodzina. Dostępne na rynku testy pozwalają określić predyspozycje do zachorowania na około 300 chorób genetycznych u dzieci. Co więcej, można je wykonać w każdym wieku. Szczególnie należy je rozważyć, jeśli jedna z groźnych chorób zostanie zdiagnozowana u rodzica, który nie miał wcześniej przeprowadzanych testów genetycznych.
Analiza egzomu pozwala określić m.in.:
- dziedziczne predyspozycje do zachorowania na nowotwór,
- możliwość wystąpienia problemów metabolicznych,
- kardiologicznych,
- urazów tkanki łącznej,
- określa odpowiedź organizmu na znieczulenie ogólne.
Badanie ocenia również ryzyko zachorowania na padaczkę i wystąpienie problemów ze słuchem.
Nowoczesne badania są bezinwazyjne, bezpieczne i bezbolesne, a DNA izolowane jest ze śliny, więc można zamówić zestaw do pobrania próbki do domu. Warto rozważyć też opcję wyizolowania DNA z krwi pępowinowej. Wówczas należy poinformować o tym konsultanta w momencie podpisywania umowy dotyczącej pobrania i bankowania krwi pępowinowej.
Badanie genetyczne pozwala oszacować ryzyko wystąpienia konkretnych chorób, co daje możliwość podjęcia dalszych kroków z celu wdrożenia profilaktyki lub leczenia. Rodzice mają w ten sposób szansę na podjęcie świadomych decyzji.
